Хочется, чтобы нас услышали

Генетика как действенный инструмент в профилактике наследственных заболеваний

Медицинская генетика сегодня самая быстро и динамично развивающаяся научная отрасль, которую называют связующим звеном между науками.  Своей основной задачей она ставит предотвращение рождения людей с физическими и психическими наследственными дефектами. На современном этапе ДНК-исследование с высокой точностью определяет наличие нарушений в генах и помогает людям принимать ответственные и осознанные решения, касающиеся их собственного здоровья или здоровья будущих детей. По некоторым данным, в России наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. В 90% случаев болезнь выявляют до 18 лет. Благодаря современным возможностям медицины можно предотвратить рождение больных детей у носителей наследственных заболеваний. По оценкам экспертов, это позволит экономить огромные средства ежегодно, поскольку орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения.  Ну а главное – предупредить инвалидность и развитие тяжелых клинических последствий, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний. 

О том, насколько важна вовремя проведенная генетическая консультация, а также о проблемах, существующих в медико-генетической службе ЧР, нам рассказала заведующая медико-генетическим центром ГБУ «РПЦ», главный внештатный генетик МЗ ЧР Джамиля САЙДАЕВА.

– Медико-генетическая служба осуществляет свою деятельность на базе ГБУ «Республиканский перинатальный центр». Штаты укомплектованы из расчета количества родов и численности населения. В основном за помощью к специалистам обращаются родители с больными детьми, беременные женщины и семейные пары с проблемой бесплодия. На сегодняшний день в центре ведут прием два врача-генетика и работают 4 врача-лаборанта, которые, в частности, выполняют перинатальную скрининговую диагностику: биохимический скрининг беременных женщин и неонатальный скрининг новорожденных. Скрининг новорожденных  проводится на 5-7-е сутки жизни ребенка с целью выявления пяти наследственных заболеваний – фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и гипотиреоза. По статистике, в России на 1000 человек рождается 40-50 детей с генетическими заболеваниями. Если говорить о Чеченской Республике, то цифры я сейчас не могу озвучить, поскольку это довольно молодая специальность в нашем регионе, поэтому как таковой статистикой мы пока не располагаем. Из этих пяти болезней в нашем регионе чаще встречаются фенилкетонурия и муковисцидоз. Со следующего года по всей России планируется расширить программу неонатального скрининга – новорожденных будут тестировать не на пять, а на 36 наследственных болезней. Это первичные иммунодефициты, СМА, тирозинемия, которая также свойственна детям чеченской национальности. Если взять условные значения по России, поскольку цифры меняются каждый день, то из 32 детей, страдающих этим недугом, как правило, около 15 – это чеченцы. Данное заболевание свойственно  чеченской этнической группе. 

Выявляемость тирозинемии не такая активная, как хотелось бы. Как правило, таких детей мы упускаем, поскольку заболевание протекает под масками других болезней и дает о себе знать, когда уже увеличена печень, идут изменения в самой паренхиме печени, в опорно-двигательной системе. Чаще всего детям с такими проявлениями ставят диагноз «рахит», а на самом деле исподволь протекает другое заболевание. 

Чтобы такого не происходило, нужно максимально рано исключить все риски. Сегодняшние реалии таковы, что врач любой специальности должен иметь запас определенных знаний в области генетики. Пройдет еще лет десять и каждая специальность будет идти в параллели с генетикой. Возьмем, к примеру, неврологические заболевания, которые взаимосвязаны с генетическими. Ортопедия – то же самое. И в первую очередь – это, конечно же, педиатрия. То есть любой специалист должен иметь представление о том, какие генетические заболевания встречаются в его сфере деятельности. Тогда бы можно было говорить о хорошей выявляемости заболеваний на ранних стадиях. Ведь в некоторых случаях своевременно начатое лечение помогает предотвратить очень тяжелые последствия для здоровья ребенка, позволяя ему вести нормальный образ жизни. На моей практике бывали случаи, когда даже у запущенных детей можно было предотвратить усугубление заболевания, где можно было восстановить  утраченные физические функции организма. 

Здесь хочется еще сказать о том, что на данном этапе нашим слабым звеном являются недостаточные диагностические возможности. Но у нас есть цели, есть задачи, которые четко обозначены, есть кадры, которые собираются освоить новые методики. Поэтому, я думаю, что это все у нас наладится, пусть и не так скоро, как этого хотелось бы. Генетические анализы, и это всем известно, очень дорогие. К тому же проблема заключается не только в дороговизне самого исследования, а еще и в том, что для их проведения приходится выезжать в Москву. Огромную помощь женщинам в таких ситуациях оказывают Региональный общественный фонд им. А.А. Кадырова, который выделяет средства на обследование и дообследование, другие благотворительные фонды.  Также нужно отдать должное и нашим коллегам из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова г. Москвы, которые предоставляют нам возможность участия в различных программах, в рамках которых пациенты могут пройти диагностику или же дообследование абсолютно бесплатно. Вообще, у нас с этим учреждением очень тесные связи. Это и консультации в сложных случаях, и организационно-методическая помощь. Можно сказать, что становление нашей службы тесно связано с МГЦ. 

В чем сложность генетики? Наследственное заболевание может быть у каждого из нас, ведь мы не можем знать, что у нас было в ряду поколений. И если мы принципиально сдадим генетический анализ, то, конечно же, выявится какое-то носительство. Таким образом, уже основываясь на этом, нужно ориентироваться, скажем так, выстраивать благополучный прогноз для своей будущей семьи. То есть какие заболевания могут случиться, а какие нет. Здесь важен диалог «врач-пациент». Потому что, когда человек осведомлен, ему легче ориентироваться даже по прогнозу потомства. Сейчас наше общество потихоньку к этому идет. У нас же еще есть такая особенность – скрывать. Зачастую семейные пары предпочитают умалчивать о каких-либо заболеваниях в семье во избежание огласки или неодобрения со стороны родственников второй половины. И здесь важно до них донести, что речь идет о здоровье ребенка, о том, что из-за недостаточности информации можно уйти не в то русло.  Как следствие, упущенное время и необратимые последствия.  Опять-таки, если женщина готовится к беременности, можно еще внутриутробно определить, будет ли ребенок здоров или все же будут отклонения в здоровье, при условии, что семейная пара или кто-то из родственников уже провел ДНК-диагностику. В таком случае достаточно будет сделать инвазивную пренатальную диагностику (прокол передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ). И можно определить тот же муковисцидоз или тирозинемию. Своевременная диагностика позволит начать адекватную терапию еще задолго до появления очевидных симптомов. И чем раньше это будет сделано, тем благоприятней прогноз. 

К примеру, у меня была пациентка, которая родила двоих детей с редкой наследственной патологией – болезнью Краббе. В данном случае я бы сказала так: допустим, родился первый ребенок с таким заболеванием, генетический анализ подтвердился. В такой ситуации, если женщина планирует завести второго ребёнка, то на сроке 10 недель нужно провести пренатальную (в утробе матери) диагностику на ту мутацию, которую обнаружили, и узнать прогноз здоровья для будущего ребенка –  будет ли ребенок с этим диагнозом или нет. 

К сожалению, у нас страдает первичное звено. На уровне первичного звена такие болезни пропускаются. Есть такие признаки, которые видно на УЗИ. Но если врач УЗИ принимает сто человек в день при норме 10-12, то, конечно, он может недоглядеть признаки, указывающие на патологию беременности. Тот же порок сердца у плода, который можно определить уже на 20-й неделе беременности, выявляют в 35-36 недель. Я считаю, что это недопустимое упущение, которое приводит к фатальным последствиям. К сожалению, не все женщины понимают, что УЗИ нужно делать по маршрутизации медицинского учреждения и у доктора, который имеет FMF-сертификат,  подтверждающий право проводить УЗИ-диагностику  на экспертном уровне. То, что можно предотвратить, нужно стараться общими усилиями не допустить. В первую очередь – необходимо сконцентрировать усилия именно на первичном звене, искать «корень зла» в самом начале, когда еще можно как-то повлиять на ситуацию.

Я хочу озвучить еще одну проблему, которая на сегодняшний день стоит перед медико-генетической службой, – это нехватка реактивов. Если нет реактивов – нет исследования, если нет исследования – пропущено заболевание. Мы делаем расчет реактивов, исходя из количества родов на год. Но, к сожалению, получаем только третью часть… Естественно, для полного охвата контингента, с которым мы работаем, этого не хватает. Очень хочется, чтобы нас услышали. Это крайне важный этап!  Дело в том, что ферменты крови, которые необходимо исследовать, со временем разрушаются, а если говорить точнее, то в течение 10 дней анализ должен быть готов. Возьмем ту же фенилкетонурию: если своевременно выявить заболевание и начать лечение, то такого ребенка трудно отличить от здорового. Но я специально повторюсь: если своевременно!    

Вот, например, сейчас у нас простой. Этот месяц мы не делаем анализы ввиду отсутствия реактивов. А за это время мы можем не распознать пусть даже у одного ребенка заболевание, которое даст о себе знать гораздо позже, и время уже будет упущено. 

Поэтому у меня огромная просьба обратить внимание на нашу проблему! Ведь мы говорим, что дети – наше будущее, и здоровье нации – превыше всего. Так давайте начнем заботиться о здоровье детей максимально раньше – еще на уровне пренатального и неонатального периода. Тогда мы действительно сможем вырастить и воспитать здоровое поколение. 

В завершение мне хотелось бы затронуть еще один вопрос по поводу расширенного этнического скрининга на те заболевания, которые встречаются только среди представителей определенных народов. В некоторых странах практикуется прохождение молодоженами еще до вступления в брак генетического обследования. В сущности, это самый действенный инструмент в профилактике вероятных наследственных заболеваний.  Я не ставлю вопрос, стоит ли заключать такие браки или не стоит. Но если вступающие в брак будут знать, что оба являются носителями того или иного заболевания, то просто можно будет провести внутриутробную диагностику и, определив диагноз, своевременно начать лечение.  Как врач-генетик, я бы очень хотела, чтобы молодожены проходили эту этническую панель на моногенные заболевания. Конечно, сейчас еще рано об этом говорить. Но надеюсь, что наше общество к этому придет. И это будет правильно и рационально.

Н. АХМЕТХАНОВА

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.